มะเร็งอีกชนิดหนึ่งที่เรามีวิธีตรวจง่ายๆ สามารถพบได้ตั้งแต่ระยะก่อนเป็นมะเร็ง คือ มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก  โดยการส่องกล้องยาวตลอดความยาวของลำไส้ใหญ่ที่เรียกว่า Colonoscopies ส่องเข้าไปในลำไส้ใหญ่ เราจะพบติ่งเนื้อเล็ก ที่เรียกว่า polyp. ภายในผนังลำไส้ใหญ่  เราสามารถตัดติ่งเนื่อเหล่านี้ ออกได้โดยง่าย  โดยใช้กล้องดังกล่าว  ประมาณว่า ติ่งเนื้อนี้ขนาด 1 ซม  ใช้เวลา 10 ปีจะเปลี่ยนเป็นมะเร็ง 100%  ถ้าเราตัดติ่งเนื้อออกก่อน ก็เป็นการป้องกันไม่ให้กลายเป็นมะเร็งได้

ทั้งๆที่ มีการตรวจคัดกรองมะเร็งอย่างง่าย ก็ยังมีคนป่วยและเสียชีวิตจากมะเร็งปากมดลูก และมะเร็งลำไส้ใหญ่อยู่ทั่วโลก  เพราะความไม่สนใจไปตรวจ

รูปที่2  ติ่งเนื้อในลำไส้ใหญ่ และ การตัดติ่งเนื้อออกโดยใช้กล้อง Colonoscpe

นอกนั้นไม่มีวิธีใดๆของการตรวจคัดกรองที่จะตรวจพบมะเร็งชนิดอื่นๆ ในระยะก่อนเป็นมะเร็ง หรือในระยะแรกเริ่มต้น  ทำให้มีคนเป็นมะเร็ง  แล้วเสียชีวิตมากมายเพราะมักพบมะเร็งเมื่อเป็นระยะลุกลามไปต่อมน้ำเหลืองแล้ว  เช่น มะเร็งปอดเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับหนึ่งของประชากรโลก มะเร็งตับ เป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับหนึ่งในคนไทย   นอกจากนั้นมะเร็งอื่นๆ เช่น ตับอ่อน  รังไข่  กระเพาะอาหาร  ล้วนแต่ผลการรักษาไม่ดีทั้งสิ้น  ถึงแม้เราทราบสารที่ก่อมะเร็งเหล่านั้น  แต่การหลีกเลี่ยงจากสารก่อมะเร็ง  หลายอย่างก็ทำได้  หลายอย่างก็ทำไม่ได้ ประกอบกับการเปลี่ยนแปลงเป็นมะเร็งใช้เวลานาน อายุเฉลี่ยของผู้ป่วยมะเร็งประมาณ 60 ปี  ทำให้การป้องกันตัวจากสารก่อมะเร็งทำได้ยาก  มะเร็งจึงยังคงเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับแรกของประชากรโลก

ปัจจุบันการแพทย์เจริญขึ้นไปอีก   จนทราบว่าสาเหตุของการเกิดโรคร้ายแรงเกือบทุกชนิด เกิดจากการที่สารพันธุกรรมหรือ gene ถูกกระตุ้นให้กลายพันธุ์หลายๆครั้ง และหลายๆตำแหน่ง  โดยเฉพาะโรคมะเร็งเราสามารถตรวจพบว่า สารก่อมะเร็งไปกระตุ้นให้ gene เกิดการผิดปกติที่เรียกว่ากลายพันธุ์  หลาย ๆ ครั้ง และหลาย ๆ ตำแหน่ง  เกิดการเปลี่ยนแปลงเป็นระยะจนกลายเป็นมะเร็งในที่สุด   ขั้นตอนและชนิดของ gene ที่กลายพันธุ์ในมะเร็งแต่ละชนิด เราตรวจพบเป็นส่วนใหญ่

ดังนั้นถ้าเราตรวจพบ gene ที่กลายพันธุ์ในตำแหน่งและเวลาที่เหมาะสม  เราก็สามารถคาดการณ์ล่วงหน้าของการเกิดมะเร็งได้   ซึ่งเราสามารถตรวจเลือดพบ gene ของมะเร็งที่กลายพันธุ์ได้

ตัวอย่างทีมีการค้นคว้าอย่างแพร่หลายทั่วโลก  เพราะเป็นปัญหาของโลกตะวันตกและถือเป็น model ของการตรวจ gene ที่กลายพันธุ์   คือมะเร็งเต้านม  เราพบว่าก่อนจะเป็นมะเร็งต้องเกิดการกลายพันธุ์ที่ gene ชื่อ P53. ทุกที  แต่การตรวจพบเกือบไม่มีประโยชน์เพราะระยะระหว่างการกลายพันธุ์กับการเป็นมะเร็งสั้นมาก  ทำให้คนไข้หลายคนเป็นมะเร็งไปแล้ว

ต่อมาพบว่าถ้า gene ชื่อ BRCA กลายพันธุ์  อีก 5-10 ปี  คนไข้อาจเกิดมะเร็งเต้านม  พบอีกว่า ถ้ามีประวัติย่า ยายหรือแม่เป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปี  โอกาสเกิดมะเร็งเต้านมในคนๆนั้นอาจสูงมากขึ้นถึง 90%

การเกิดมะเร็งเต้านมจะสัมพันธ์กับการเกิดมะเร็งของรังไข่  และมดลูก  เพราะมักเกิดจากฮอร์โมนเพศหญิงเหมือนกัน

ตอนนี้เราสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ที่ทำให้เป็นมะเร็งได้ทุกชนิดแล้ว   คือ เราทราบว่าถ้าเป็นมะเร็งชนิดนี้ จะเกิดการกลายพันธุ์ที่ gene ตัวไหน และตำแหน่งไหน  แต่ตัวอย่างที่มีการนำความรู้นี้ไปใช้อย่างชัดเจน และเป็นข่าวไปทั่วโลก คือกรณีของ ดาราฮอลลีวูด  แองเจลลิน่า โจลี  ที่ตรวจพบว่ามีการกลายพันธุ์ที่gene ชื่อ BRCA. ร่วมกับประวัติครอบครัว ที่มีแม่เป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปี   จึงทำให้เขามีโอกาสเกิดมะเร็งเต้านมถึง 87%  จึงทำการป้องกันโดย  การตัดเต้านมทิ้งและเสริมเต้านมทันที  เมื่อผ่าตัดเสร็จก็ยังมีเต้านมเหมือนเดิม  และไม่มีโอกาศเป็นมะเร็งเต้านมอีกเลยเพราะไม่มีเต้านมแล้ว   และอีก 2 ปีต่อมาเขาก็ตัดมดลูกและรังไข่ออกไป  เป็นการป้องกันไม่ให้เกิดมะเร็งปากมดลูก และรังไข่

การทราบล่วงหน้าว่าจะเกิดมะเร็งในอนาคตและใช้วิธีต่างๆเพื่อป้องกันเพื่อไม่ให้เกิดนี้   เราเรียกว่า Prediction Medicine หรือที่ผมแปลตลกๆว่า เวชศาสตร์โหงวเฮ้ง  ซึ่งน่าจะเป็นการป้องกันโรคระดับสามหรือ Tertiary Prevention

เรื่องนี้เกิดขึ้นในอเมริกาเท่านั้นหรือ  ในเมืองไทยมีแพทย์และนักวิทยาศาสตร์ที่ตรวจ gene ได้หลายคน  ในโรงเรียนแพทย์เกือบทุกแห่ง เช่น ศิริราช จุฬา รามาธิบดี  หรือ โรงพยาบาลเอกชนใหญ่ๆ เช่น กรุงเทพ  บำรุงราษฏร์  รวมทั้งห้องแลปเอกชนหลายแห่ง ล้วนแต่มีความสามารถในการตรวจ gene เพื่อพยากรณ์โรคได้ล่วงหน้าทั้งสิ้น

นอกจากนั้นเรายังพบว่าสาเหตุของโรคร้ายแรงหลายชนิดเกิดจากการกลายพันธุ์ของ gene สามารถตรวจพบล่วงหน้าก่อนเป็นเวลาหลายสิบปี จนสามารถป้องกันไม่ให้เกิด หรือชะลอการเกิดโรคให้นานออกไปจนเราเสียชีวิตก่อน  เช่น เราพบว่า การกลายพันธุ์ของ gene ชื่อ Apo E 4 ทำให้อาจเกิดโรคอัลไซเมอร์ ในอนาคต  หรือสามารถใช้การตรวจgene มาทำนายการแพ้ยาได้

ขณะนี้ทราบว่าที่ รพ ศิริราช มีการตรวจ gene BRCA และผ่าตัดเต้านมและเสริมทันที เพื่อป้องกันการเกิดมะเร็งเต้านมไปเป็นร้อยคนแล้ว

อย่างที่ทราบกันดีแล้วว่า gene. อยู่เป็นคู่  จะเป็นโรคต้องเกิดการกลายพันธุ์ทั้งสองข้าง  เพราะธรรมชาติกำหนดให้โรค ทุกชนิดเป็นลักษณะด้อย  ถ้ากลายพันธุ์ข้างเดียวจะไม่เป็นโรค

ถ้าเราตรวจเลือดพบว่า gene บางตัวข้างหนึ่งมีการกลายพันธุ์แล้ว  เราต้องป้องกันทุกวิถีทางไม่ให้อีกข้างกลายพันธุ์จนเราเกิดโรคได้หรือยืดระยะเวลาไปนานๆจนเราเสียชีวิตก่อน

การกลายพันธ์เกิดได้ 2 วิธี คือ

1. เกิดจากการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ เรียกว่า  germline mutation. มีลักษณะพิเศษคือทุกเซลล์ในร่างกายจะเกิดการกลายพันธุ์ของ gene นี้ในตำแหน่งนี้

เช่น  เราได้รับถ่ายทอด gene เกิดมะเร็งปอดมาจากพ่อหรือแม่  ทุกๆเซลล์ในทุกอวัยวะเราจะตรวจพบ gene ที่กลายพันธุ์เป็นมะเร็งปอดทั้งสิ้น  แต่ถ้า gene นี้อยู่ที่อวัยวะอื่นมันจะไม่ก่อให้เกิดมะเร็ง  เช่น อยู่ในตับ  มันไม่ก่อให้เกิดความผิดปกติใดๆ  มีคนเคยอธิบายว่าเหมือนพืชที่ลุ่มจะปลูกไม่ขึ้นในทะเลทราย  คือดินกับต้นไม้ต้องตรงกัน  พืชจึงเติบโตได้

มะเร็งที่เกิดจากการถ่ายทอดพันธุกรรมมักพบในคนที่อายุน้อยกว่า 50 ปี  และเป็น 15% ของมะเร็งทั้งหมด

2. เกิดจากการกระตุ้นของสารก่อมะเร็ง เช่น  อาหาร สิ่งแวดล้อม สารพิษ  ไวรัส พยาธิ  และอื่นๆ  ที่มีผลมากกว่าการกลายพันธุ์ที่มาจากพันธุกรรม  จึงเรียกรวมสิ่งเหล่านี้ว่า epigenetics. ที่บางท่านแปลว่าอภิพันธุกรรม  คือเหนือกว่าพันธุกรรม  อย่างในหนังเรื่องหนึ่งที่ชื่อ GUTCATA.  ที่พระเอกมีพันธุกรรมถ่ายทอด gene ที่ไม่ดีมา  แต่เมื่อเติบโตแล้วใช้ความพยายามทุกอย่าง  เช่น อาหาร การออกกำลังกาย  การหลีกเลี่ยงสารเสพติด  จนสามารถ มีความสามารถดีกว่า น้องชายที่ได้รับถ่ายทอดพันธุกรรมที่ดีได้  การกลายพันธุ์จากการกระตุ้นของสารก่อมะเร็งแบบนี้   เรียกว่า Somatic mutation เป็นสาเหตุการเกิดมะเร็งเป็นส่วนใหญ่ของประชาชนโลกถึง 85%  และคนไข้ที่เกิดมะเร็งเหล่านี้มักอายุมากกว่า 50 ปี

ถ้าใครเกิดมาพร้อมกับ gene กลายพันธุ์เป็นมะเร็งข้างหนึ่งคือมี germline mutation แล้ว  คนเหล่านั้นเกิดการกลายพันธุ์จากสภาพแวดล้อมหรือ somatic mutation อีกครั้งเดียวก็เป็นมะเร็งแล้ว  เป็นสาเหตุทำให้เป็นมะเร็งตอนอายุน้อย  ดังนั้นถ้าครอบครัวไหนมีคนเป็นมะเร็งก่อนอายุ 50 ปีให้สงสัยไว้ก่อนว่าอาจมีการถ่ายทอดพันธุกรรมของมะเร็ง

แต่ถ้าใครเกิดมาพร้อมกับ gene ที่ปกติทั้งสองข้าง  ถ้าจะเกิดมะเร็งต้องเกิด somatic mutation ทั้งสองข้าง  เป็นสาเหตุว่าทำไมพวกนี้เป็นมะเร็งตอนอายุเฉลี่ย 60 ปี

การตรวจ gene เพื่อหา gene ที่กลายพันธุ์ของมะเร็งเหล่านี้จึงเป็นความหวังเดียว  ที่จะตรวจพบมะเร็งตั้งแต่ระยะก่อนเป็นมะเร็ง ในมะเร็งหลายชนิดที่ยังไม่มีวิธีตรวจคัดกรองมะเร็งโดยง่าย   เมื่อทราบว่าในอนาคตอาจเป็นมะเร็งได้  เราก็จะป้องกันทุกวิถีทางไม่ให้เป็น   หรือยืดเวลาการเกิดมะเร็งให้นานที่สุดจนเราเสียชีวิตไปก่อน

ขณะนี้ค่าตรวจ gene ยังมีราคาสูงอยู่  แต่ถ้าเป็นมะเร็งแล้ว ไม่ได้ใช้เงินแน่ ๆ ข่าวดีคือ สปสช กำลังพิจารณาตรวจ gene BRCA ให้แก่ผู้หญิงที่มีญาติสายตรงเป็นมะเร็งเต้านม